Popis: Primárna HCM spočíva v zosilnení (hypertrofii) najmä steny ľavej srdcovej komory a komorového septa. K zosilneniu srdcovej steny môže dôjsť aj v dôsledku inej choroby, táto tzv. sekundárna HCM vzniká najčastejšie ako následok vysokého krvného tlaku alebo niektorých hormonálnych ochorení. Mutácia v géne MYBPC3 (myosin binding protein C) môže viesť k rozvoju fenotypu tohto ochorenia tým, že ovplyvňuje funkciu a štruktúru proteínov sarkoméry (základná funkčná a štrukturálna jednotka svalových vlákien). U plemena Mainská mývalia mačka (MCO) dochádza k mutácii A31P (zámena G za C na 31 pozícii kodónu) v exóne 3 MYBPC3 génu, čo spôsobuje zmenu aminokyseliny alanín na prolín, a tým sa zmení štruktúra molekuly proteínu (Meurs et. al. 2005). Príznaky, ktoré sprevádzajú toto ochorenie, sú napr. nízka fyzická aktivita mačky (od obmedzenia pohyblivosti až k paralýze nôh), dýchavičnosť, kašeľ, znížená chuť k jedlu, synkopy (krátke straty vedomia). Dôsledkom zmien srdcového svalu sa tiež objavujú arytmie a šelesty rôznej intenzity. Ochorenie sa môže prejaviť v ktoromkoľvek veku. Častejšie sú postihnutí samci v strednom veku. Negatívny výsledok genetického vyšetrenia ako aj negatívny kardiologický nález negarantuje, že mačka v priebehu života neochorie na inú formu kardiomyopatie. Test odhalí len uvedenú konkrétnu mutáciu A31P. Nie je možné vylúčiť, že ochorenie HCM môže byť spôsobené s inou doposiaľ neidentifikovanou mutáciou.
Mutácie A31P a R820W boli objavené najmä u mačiek čistokrvných plemien mainská mývalia a ragdoll a tiež u mačiek náhodných plemien s ochorením HCM, kde incidencia rástla s vekom.

 

Dedičnosť: autozomálne dominantná s neúplnou penetranciou

 

Mutácia: mutácia c.91G>C (A31P) MYBPC3 génu

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter – 2x cytologická kefka. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Mainská mývalia mačka

 

Poznámky:  Mačka bez rizika rozvoja ochorenia HCM v dôsledku mutácie A31P/ R820W má výsledok genetického testu N/N (negatívny v oboch alelách) a mačka s rizikom rozvoja ochorenia má výsledok N/P alebo P/P (pozitívny v jednej alebo oboch alelách). V prípade výsledku P/P sa prejaví ochorenie so závažnejšími klinickými príznakmi ako pri výsledku N/P. Jedná sa o autozomálne dominantnú dedičnosť s neúplnou penetranciou ochorenia u heterozygotov (Longeri et al. 2013).