Popis: Spinálna muskulárna atrofia je ochorenie spôsobené degeneráciou neurónov miechy, ktoré sú zodpovedné za pohyby svalov. Postupnou stratou funkcie neurónov v prvých mesiacoch života dochádza k svalovému oslabeniu, ktoré sa prejavuje okolo 3-4 mesiacoch po narodení. Rozvíja sa zvláštna chôdza s húpavým pohybom končatín, niekedy prenášajúc váhu viac na prsty. Vo veku 5-6 mesiacov ochabujú zadné končatiny a mačky sú neisté pri výskoku a zoskoku. Postihnuté mačky nepociťujú bolesť, väčšina žije normálnym životom a dĺžka života je ovplyvnená mierou postihnutia. Ochorenie je spôsobené mutáciou génu LIX1, konkrétne deléciou 140kb, chromozómu FCA1q. Expresia génu LIX1 je koncentrovaná do centrálneho nervového systému, predovšetkým do motorických neurónov chrbtice, preto dochádza k obmedzeniu ich funkcie u postihnutých jedincoch.

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: delécia 140kb zahrňujúca časti LIX1 a LNPEP génov v oblasti mačacieho chromozómu A1q (FCA1q)

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml). Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Mainská mývalia mačka