Popis: S lokus je zodpovedný za prítomnosť bielych nepigmentovaných oblastí na srsti. Tie sa môžu vyskytovať v mnohých rôznych vzoroch. Lokus S je lokalizovaný s génom MITF (Microphthalmia Associated Transcription Factor) kódujúcim transkripčný faktor, ktorý riadi vývoj a migráciu melanocytov. Expresia proteínu MITF je zásadným faktorom pre pigmentáciu srsti. Absencia pigmentu je spôsobená neprítomnosťou melanocytov, nie zlyhaním biochemických reakcií nevyhnutných na syntézu pigmentov.

Vplyvom mutácie dochádza k vloženiu SINE elementu (short interspersed nuclear element). Psi s vloženým SINE vykazujú buď extrémne biele škvrny alebo sfarbenia Piebald. U psov so sfarbením Irish spotting a u psov bez bielych škvŕn sa element SINE nevyskytuje.

Viacero mutácií bolo identifikovaných v géne MITF na S lokuse. Vzájomný vzťah týchto mutácii nie je úplne známy.

Spomedzi troch mutácii asociovaných s bielym sfarbením sa detekuje prítomnosť inzercie SINE.  Stav bez SINE sa nazýva del (ako delécia), stav so SINE sa nazýva ins (ako inzercia). Existujú teda tri kombinácie: S/S, S/s a s/s (ins/ins). U niektorých plemien (kólia, nemecká doga, šeltia, taliansky chrtík) sa zdá, že existuje kodominantná dedičnosť. Heterozygotný genotyp S/s u nich spôsobuje typickú, tzv pseudo Irish strakatosť (pseudo-Irish spotting). U väčšiny ostatných plemien je S (nestrakatá, solid, jednofarebná) dominantná nad s (ins) (biela strakatosť).

U väčšiny plemien sú psy heterozygotné na inzerciu SINE (genotyp S/s) jednofarebné alebo len minimálne biele, napríklad na prstoch na nohách. U niektorých plemien majú heterozygoti biele spodné strany, často s bielym golierom, ktorý sa nazýva pseudo-Irish.

Všetky psy bez inzercie SINE (genotyp S / S) sú solid – jednofarebné.

 

Dedičnosť: autozomálne kodominantná

 

Mutácia: g.21836232_21836427ins>del v lokuse MITF, SINE inzercia v géne MITF CFA 20

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: American Cocker Spaniel Basset Hound, Beagle, Border Collie, Boxer, French Bulldog, Cavalier King Charles Spaniel, Chihuahua, Chinese Shar-Pei, Dachshund, English Cocker Spaniel, French Bulldog, German Longhaired Pointer, German Shorthaired Pointer, German Wirehaired Pointer, Goldendoodle, Havana Silk, Havanese, Labradoodle, Newfoundland/Landseer, Pointer, Poodle, Portuguese Water Dog, Shar Pei, Saint Bernard, Whippet, Yorkshire Terrier

 

Poznámky: Tento test je špecifický pre inzerciu SINE v géne MITF, o ktorej je známe, že je spojená s náhodným bielym bodkovaním – piebald. Táto analýza nie je vhodná na testovanie Irish spotting a symetrické biele znaky.