Popis: Prvé prípady progresívnej polyneuropatie so skorým nástupom sa objavili v populácii aljašských malamutov v Nórsku na konci 70. rokov. Postihnuté psy boli oboch pohlaví a boli paraparetické, progredovali do tetraparézy. Pri neurologickom vyšetrení sa u postihnutých psov prejavila hlavne paréza hrtana, znížené posturálne reakcie, znížené spinálne reflexy a svalová atrofia. Toto ochorenie sa považovalo za eradikované prostredníctvom šľachtiteľských programov, ale nedávno sa vyskytli nové prípady v severských krajinách a USA.

Klinické príznaky nastupujú zvyčajne vo veku od 3 do 19 mesiacov. Okrem paraparézy sa môžu vyskytovať aj ďalšie typické neurologické príznaky ako porucha chôdze, inspiračný stridor (prejavuje sa ako hvízdavý až chrapľavý zvuk pri nádychu), svalová slabosť, neznášanlivosť cvičenia.

Kauzálna mutácia bola objavená v géne NDGR1 (N-myc downstream-regulated gene). Génom NDGR1 je kódovaný cytoplazmatický proteín podieľajúci sa na reakciách ovplyvnených stresom, hormonálnych reakciách, raste buniek a ich diferenciácii (Drögemüller et al, 2010). U postihnutých jedincov v dôsledku zmenenej funkcie proteínu dochádza k nástupu príznakov polyneuropatie (Bruun et al., 2013).

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: c.293G˃T v exóne 4 génu NDRG1, (p.Gly98Val)

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Alaskan Malamute, Alaskan husky

Poznámky: