Popis: Atrofia CNS a cerebelárna ataxia označovaná skratkou CACA je ochorenie identifikované a popísané u plemena Belgický ovčiak. Atrofia postihuje všetky vrstvy kôry mozočku s depléciou Purkyňových a granulárnych buniek. Neuroaxonálna degenerácia postihuje stredný mozog, mozgový kmeň a miechu. Ďalej dochádza k výraznému zníženiu množstva myelínu v bielej hmote mozgu a miechy. Medzi klinické príznaky patrí tremor pri cielenom pohybe, celkový zvýšený svalový tonus, znížený reflex prehĺtania a krátke epizodické spastické záchvaty rôznej intenzity. Podobné príznaky sa objavujú aj v súvislosti s mutáciami v iných génoch (SDCA1 a SDCA2). Prvé zjavné príznaky boli pozorované na 12. až 14. deň po narodení a postupne sa rozvíjali. Postihnuté šteniatka majú nižšiu telesnú hmotnosť v priemere o 10 – 40 % v porovnaní so nepostihnutými súrodencami.

Kauzálnou mutáciou spôsobujúcou ochorenie CACA je homozygotná ~17 kb delécia v géne SELENOP. Táto delécia zahŕňa celú proteín kódujúcu sekvenciu SELENOP a vedie k úplnej absencii kódovaného selenoproteínu P potrebného na transport selénu do CNS. Celkové hladiny selénu v krvi homozygotných mutantných šteniat skúmaného vrhu boli znížené na približne 30 % hodnoty homozygotného vrhu zdravých jedincov. Výsledky štúdie ukazujú, že delécia génu SELENOP u psov spôsobuje defekt v transporte selénu spojený s atrofiou CNS a cerebelárnou ataxiou (CACA).

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: ~17 kb delécia v géne SELENOP, Chr4:66,946,539_66,963,863del17,325

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Belgický ovčiak

 

Poznámky: Ochorenia s podobnými príznakmi môžu byť spôsobené mutáciami v génoch SDCA1 a SDCA2.