Popis: Jednou z najvýznamnejších charakteristík mnohých plemien psov sú extrémne krátke končatiny. Tento morfologický znak je výsledkom abnormálneho rastu pri vývoji končatín z dôvodu defektov v procese endochondrálnej osifikácie. Krátke končatiny boli spojené s dvoma stavmi: chondrodysplázia a chondrodystrofia. Chondrodysplásia (CDPA) je definovaná ako dedičné ochorenie charakterizované abnormálnym rastom na koncoch kostí, najmä dlhých kostí. U psov bola CDPA spojená s inzerciou retrogénu FGF4 na 18. chromozóm, ktorý sa dedil ako autozomálne dominantná črta a zistilo sa, že spôsobuje fenotyp krátkosrstých v Basset Hound, Welsh Corgi, Jazvečík, West Highland White Terrier a Scottish Terrier. Chondrodystrofia (CDDY) u psov je definovaná dysplastickou, skrátenou dlhou kosťou, predčasnou degeneráciou a kalcifikáciou chrupaviek, čoho následkom je degenerácia medzistavcových platničiek typu I (IVDD). Abnormálne disky sú náchylné k hernii, ktorá vedie k IVDD u psov v mladom veku. CDDY / IVDD bol asociovaný s inzerciou génu FGF4 na chromozóme 12, ktorý je zdedený semi-dominantne vzhľadom na výšku (psy s 2 kópiami mutácie majú kratšie nohy ako psy s jednou kópiou mutácie) a dominantné pre IVDD ( psi s jednou alebo dvoma kópiami mutácie sú vystavení riziku IVDD). Táto mutácia bola nájdená u mnohých psích plemien.

 

Dedičnosť: IVDD autozomálne dominantná, Skrátenie končatín má semidominantnú dedičnosť 

 

Mutácia: inzercia retrogénu FGF4 na 18. a 12. chromozóm

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: American Cocker Spaniel, Beagle, Cocker Spaniel, Coton de Tulear, Dachshunds, French Bulldog, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Pekingese, Shih Tzu, Welsh Corgi a ďalší

 

Poznámky: Chondrodysplázia nie je nežiaducim stavom pre psov s normálne krátkymi nohami. V tomto prípade krátke nohy sú ich charakteristickou črtou. Testy na detekciu týchto mutácií môžu chovateľom pomôcť zistiť, či je medzi chovnými zvieratami prítomná CDDY (chondrodystrofia) a identifikovať tak psy s predispozíciou na IVDD  (degeneráciu medzistavcových platničiek). U plemien s oboma mutáciami potom výsledky pomôžu pri implementácii šľachtiteľských stratégií s cieľom znížiť výskyt mutácie pre CDDY a zároveň zachovať požadovaný fenotyp krátkych nôh.