Popis: Multifokálna retinopatia (Canine Multifocal Retinopathy – CMR) je dedičné ochorenia postihujúce viacero plemien psov. Klinické príznaky CMR sú podobné ako pri ochorení Best macular dystrophy – BMD u ľudí. Obidve ochorenia sú ochorením sietnice spôsobené mutáciou v géne VMD2 – Vitelliform Macular Dystrophy 2 Gene. Tento gén u ľudí aj u psov kóduje bestrofín, ktorý je zodpovedný za správne zostavenie pigmentového epitelu sietnice. Mutácia v tomto géne spôsobuje atrofiu pigmentového epitelu a vedie k vážnemu poškodeniu centrálneho videnia. Ochorenie spôsobené mutáciou C73T v géne VMDR2 sa označuje ako CMR1. Táto mutácia vedie k vytvoreniu predčasného stop kodónu v pozícii 25 (R25X).

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: c.73C>T v géne VMD2 (Vitelliform Macular Dystrophy 2 Gene), teraz BEST1 gén

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená:  American Bully, Americký buldok, Anglický buldok, Anglický mastiff, Austrálsky ovčiak, Bordeauxská doga, Brazílsky teriér, Buldog kontinentálny, Bulmastiff, Búrsky buldog (Boerboel), Cane Corso, Francúzsky buldoček, Havanský psík, Kanárska doga, Koolie, Laponský pastiersky pes (Lapinporokoira), Laponský pes (Suomenlapinkoira), Miniatúrny americký ovčiak, Miniatúrny Austrálsky ovčiak, Pyrenejský horský pes, Švédsky laponský pes

 

Poznámky: