Popis: Dedičná metabolická porucha transportu aminokyselín (cysteínu, lyzínu, arginínu) v obličkách. Dochádza k hromadeniu cystínu v obličkách, ktoré sa môže ďalej zrážať za vzniku kameňov a viesť k zápalu. Cysteín je v kyslom prostredí nerozpustný a z toho dôvodu dochádza u jedincov postihnutých cystinúriou k hromadeniu nerozpustného cysteínu v moči (pretože moč je kyslý). Následkom toho dochádza k tvorbe krystálov cysteínu a neskôr k tvorbe močových kameňov. O priebehu ochorenia a o množstve a veľkosti kryštálov cysteínu rozhoduje množstvo faktorov napr. vek, pohlavie, pH moču a jeho hustota. Dochádza k ťažkostiam s močením, môže byť prítomná krv v moči. Toto ochorenie, ak nie je liečené, môže viesť k zlyhaniu obličiek a smrti psa.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: SLC3A1 c.574A>G (I192V) – v exóne 2; SLC3A1 c.2092A>G(S698G) – v exóne 10; SLC7A9 c.649G>A
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: American Bully, Anglický bulldog, Francúzsky buldoček, Mastiff
Poznámky: Možné genotypy a vplyv na rozvoj ochorenia sú:
| Riziko rozvoja cystinúrie | |
| 574A>G | G/G |
| 2092A>G | G/G |
| 649G>A | A/A or G/A (neúplná recesívna dedičnosť) |
| Odporúča sa krytie len s partnermi, ktorí nenesú žiadnu z mutácií | |
| PRENÁŠAČI Rizika rozvoja cystinúrie | |
| 574A>G | A/G |
| 2092A>G | A/G |
| 649G>A | G/G or G/A |
| Odporúča sa krytie len s partnermi, ktorí nenesú žiadnu z mutácií | |
| MIMO Rizika rozvoja cystinúrie | |
| 574A>G | A/A (wild type alely) |
| 2092A>G | A/A (wild type alely) |
| 649G>A | G/G (wild type alely) |
Vážení zakaznici,