Popis: L-2-HGA je neuro-metabolické ochorenie, ktoré má rôznorodé klinické prejavy napr. psychomotorická retardácia, záchvaty podobné epilepsii, ataxia prejavujúca sa ako vratká chôdza, svalová ztuhlosť a podobne. Pre toto ochorenie je typická zvýšená hladina L-2-hydroxyglutarovej kyseliny v moči, plazme a mozgovomiešnom moku.
V zdravom organizme je L-2-hydroxyglutarát normálne metabolizovaný na alfa-ketoglutarát. U psov postihnutých L-2-HGA dochádza k hromadeniu L-2-hydroxyglutarátu v organizme, čo vedie k poškodeniu centrálnej nervovej sústavy. Klinické príznaky sa obvykle objavujú vo veku 6 mesiacov až jeden rok (ale môžu sa objaviť aj neskôr). Keďže sú klinické príznaky rôznorodé, prípadne môžu byť sprevádzané ďalšími ochoreniami, odporúča sa molekulárno genetický test. Analýzou DNA sa preukáže prítomnosť alebo neprítomnosť mutácie v géne L2HGDH, ktorá je zodpovedná za ochorenie L-2-HGA (Penderis et al. 2008).Prítomnosť alebo neprítomnosť tejto dvojitej substitúcie v genóme analyzovaného jedinca sa realizuje priamym sekvenovaním.

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: dvojitá substitúcia c.1297T→C; c.1299C C→T v exóne 10 génu L2HGDH

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: stafordšírskych bulteriérov

 

Poznámky: