Popis: Svalové dystrofie sú skupinou dedičných degeneratívnych porúch charakterizovaných progresívnou svalovou dysfunkciou. Klinické príznaky začínajú vo veku niekoľkých týždňov a vedú k závažnej progresívnej svalovej slabosti, ktorá spôsobuje vážne problémy vrátane problémov s chôdzou a státím. Postihnuté psy tiež trpia bolesťou kĺbov. V postoji je ich chrbtica prehnutá, panvové končatiny podopierajú telo a sú uložené až pod bruchom. Pri pohmate je cítiť atrofované svalstvo na končatinách. Bedrové, lakťové a zápästné kĺby majú viditeľne obmedzený rozsah pohybu, ktorý je pre nich viditeľne veľmi bolestivý. Vyskytujú sa problémy s prehĺtaním, regurgitáciou, slinením. Pri neurologickom vyšetrení sa zistilo, že sú závažnejšie postihnutí samci. Postihnuté šteniatka sú zvyčajne utratené v prvom roku veku.

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: c.289G>T v géne COL6A1

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Landseer

 

Poznámky: