Popis: Neuronálne ceroidné lipofuscinózy (NCL) sú skupinou dedičných chorôb charakterizovaných progresívnou degeneráciou neurónov a hromadením lipopigmentov (ceroidu a lipofuscínu) v lyzozómoch, autofluorescenčných cytoplazmatických inklúzií v mozgu, sietnici a ďalších tkanivách. Začiatok a klinický priebeh ochorenia je individuálny a značne premenlivý. Miera neurodegenerácie sa s vekom zvyšuje. Medzi klinické príznaky a progresiu ochorenia patrí zvýšená miera podráždenosti s možnosťou výbuchu agresie, halucinácie, hyperaktivita a záchvaty. Väčšina zvierat stráca schopnosť koordinovať každodenné svalové činnosti. Pri zvýšenej neurodegenerácii sa u psov vyvinú psychologické abnormality a ataxia.

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: c.1623delG, p.P541fsX597 v exóne 16 génu ATP13A2

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Tibetský terriér

 

Poznámky: