Popis: Progresívna retinálna atrofia (PRA) u psov je skupina geneticky heterogénnych dedičných porúch sietnice. PRA je charakterizovaná veľmi rýchlou stratou funkcie tyčiniek a následne stratou funkcie čapíkov, teda progresívnou degeneráciou a bunkovou smrťou fotoreceptorov. Postihnuté psy majú primárnu stratu tyčinkových fotoreceptorových buniek, po ktorej nasleduje strata funkcie čapíkov. Prvé klinické príznaky sa objavia ako ťažkosti pri slabom osvetlení. Choroba postupuje veľmi pomaly a postihnuté psy sa zdajú byť počas svojho života vizuálne normálne, pretože funkcia čapíkov je pomerne dobre zachovaná. Nasleduje postupná strata videnia v noci a potom za denného svetla, ktorá vedie k slepote. Nástup ochorenia je vo veku od 5 až 6 rokov.

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: c.2685delA2687_2688insTAGCTA v géne CNGB1

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Pappilons, Phalens

 

Poznámky: