Popis: Paroxyzmálne ponámahové dyskinézy (Paroxysmal exercise-induced dyskinesia) sú heterogénna skupina neurologických ochorení charakterizovaná náhlym začiatkom mimovoľných abnormálnych pohybov, medzi ktorými je obdobie normálnej motorickej aktivity. Postihnuté psy vykazujú epizódy generalizovanej ataxie s nezvyčajným vzorom chôdze (hypermetria), svalovým napätím (hypertonia) všetkých končatín, dystóniou, miernym tremorom vyvolané stresom alebo vzrušením. Epizódy môžu trvať od niekoľko minút po niekoľko hodín. K čiastočnému alebo úplnému potlačeniu epizód je možné výcvikom na zvládanie stresu, špecifickou diétou (bezlepkovou, morské plody s vysokým obsahom tryptofánu), ako aj farmakologická liečba antiepileptikami (inhibítory karboanhydrázy ako acetazolamid alebo zonisamid).

Laboratórne testy poukazujú na miernu laktátovú acidózu a laktatúriu, mierne zvýšené hladiny sérovej kreatínkinázy (CK) a hypoglykémiu.

 

Dedičnosť: pravdepodobne autozomálne dominantná (výskum stále prebieha)

 

Mutácia: c.1658G> A (p.Arg553Gln) v géne PCK2

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Shetlandský ovčiak (Šeltia)

 

Poznámky: